【ザックリメモ】結節性硬化症、肺リンパ脈管筋腫症について

結節性硬化症とは

TSC1, 2遺伝子変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患。

顔面の血管線維腫、精神発達遅滞、てんかんを3徴候とする。

合併症が多く、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)、腎血管筋脂肪腫、心臓横紋筋腫、腎嚢胞、網膜腫瘍などを合併する。

治療は対症療法が中心であるが、分子標的薬であるmTOR阻害薬(エベロリムス、シロリムス)も適応となっている。

肺リンパ脈間筋腫症(LAM)についてPick up

LAMは孤発性のものと、結節性硬化症に合併するものとがある。

しかし、結節性硬化症と同じくTSC遺伝子異常による疾患である。

また、病理所見上は、結節性硬化症に合併する血管間脂肪腫と区別がつかないため、LAMを肺に限局した結節性硬化症と捉える考え方もある。