X連鎖（Bruton型）無ガンマグロブリン血症の病態・所見・治療について概説

X連鎖無ガンマグロブリン血症について概説して医きます。

病態

伴性劣性遺伝による遺伝性疾患。液性免疫の異常によって、免疫グロブリン（抗体）を産生出来ず、免疫不全を呈する遺伝性の疾患

乳児は母っから胎盤を通してもらった抗体を生まれつき持っているが、生後徐々にその抗体数は減っていき、自身で抗体を作るようになる。しかし、本疾患を持っている乳児は、自身で抗体を作ることができないため、母由来の抗体が減少する生後6ヶ月あたりから、病原体に感染しやすくなる。

診断

免疫グロブリンんの低値とB細胞の欠如（フローサイトメトリーで検査できる）を確認する。場合によっては、遺伝子検査が行われることもあるが、必須ではない。

治療

免疫グロブリン補充療法が適応となる。感染が起これば、病原体に応じて抗菌薬を投与する。