筋ジストロフィーの遺伝

遺伝形式

遺伝形式はよく出題されます。しっかり覚えとこう。

・Duchenne型、Becker型→XR

これは有名！

・先天性福山型→AR

発症者ほぼ全員が日本人。

なんと日本人の80〜100人に1人が保因者である。

そのため、ARにも関わらず、発症が多い。

日本での先天性筋ジストロフィーの約半数を占めている。

※全年齢型、ではDuchenne型が最多！

　「筋ジストロフィーのなかで、先天性福山型が最多」は×だよ。

・筋強直性、顔面肩甲上腕型→AD

それ以外はAD。

筋強直性筋ジストロフィーは、triplet repeat病でもある。

国試で問われるtriplet repeat病の殆どがADであることとも絡めて覚えよう。

問題

1,福山型先天性筋ジストロフィーの遺伝形式はXRである。

2,先天性福山型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーのなかで最多。

答え

1,×

　ARです。

2,×

　筋ジストロフィーで最多はDuchnne型。それ故に名前も最も有名ではないでしょうか。

　福山型は先天性のなかで最多。